Le syndrome de RETT est une maladie génétique neurodéveloppementale rare, il s’agit de la 1ere cause de polyhandicap d’origine génétique qui touche principalement les filles (1 naissance sur 10000/15000).
 
Après une période de développement normal à la naissance, une période de régression apparaît avec : retard mental, troubles du sommeil, scoliose et fragilité osseuse, hypotonie et hypertonie musculaire, perte de la marche ou marche instable, troubles de la mastication et de la déglutition, reflux gastro-oesophagien, constipation, épilepsie, perte partielle ou complète de l’utilisation des mains avec des stéréotypies, perte partielle ou complète du langage oral, dysfonctionnement respiratoire avec épisodes d’apnée et d’hyperventilation, troubles de la communication par le regard, détérioration du comportement, manifestations autistiques et rires ou excès de cri ou de pleurs inappropriés, ostéoporose, déformations orthopédiques.

    Pour aller plus loin..... :
 
Le syndrome de Rett typique est une maladie développementale qui affecte presque exclusivement les filles. Seuls quelques cas de garçons sont recensés. Les enfants avec un syndrome de Rett se développent généralement normalement pendant 7 à 18 mois après la naissance. À ce stade, ils perdent leurs acquis tels que l’utilisation volontaire des mains et la communication orale et développent une microcéphalie. D’autres signes apparaissent tels qu’un trouble de la marche et de l’équilibre, des stéréotypies des mains et des comportements autistiques. Le syndrome de Rett évolue vers un polyhandicap avec une durée de vie moyenne de 50 ans. La forme classique du syndrome de Rett est liée dans plus de 90% des cas à une mutation de MECP2, situé sur le chromosome X. Des résultats expérimentaux obtenus chez la souris et les neurones humains in vitro ont permis de démontrer que même les symptômes les plus sévères du syndrome de Rett pourraient être « réversés » par la réintroduction d’une forme non mutée de MecP2. Ainsi, tous les efforts de la recherche académique et industrielle sont aujourd’hui concentrés sur la recherche de ce traitement.
    Les syndromes de Rett atypiques, variants et polyhandicap associé à une microcéphalie, les syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus », l’encéphalopathie liée aux mutations CDKL5
    Un certain nombre d’encéphalopathies développementales partagent des symptômes avec le syndrome de Rett, tels que les syndromes CDKL5 ou FOXG1. De la même manière, le syndrome de Rett a des caractéristiques communes avec des anomalies du développement cérébral telles que les microcéphalies congénitales.
    Syndrome d’Angelman
    Syndrome d’Aicardi
    Polyhandicap lié à des anomalies du développement du cortex cérébral (lissencéphalie, polymicrogyrie, microcéphalie/ mégalencéphalie, hétérotopies)